MALATTIE RARE: SCREENING NEONATALE E GENOMICA, OPPORTUNITÀ STRAORDINARIE
Per SIN e UNIAMO necessaria una cabina di regia nazionale per diagnosi precoci, terapie tempestive e accesso equo alle cure fin dai primi giorni di vita
Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle Malattie Rare, celebrata il 28 febbraio e durante la quale la Società Italiana di Neonatologia (SIN), con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, richiama l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita.