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Interstitial 1q Deletion Syndrome: A New Patient with Congenital Diaphragmatic Hernia and Multiple Midline Anomalies
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Focal facial dermal dysplasia type IV: a case series
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Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency responsible for refractory cardiac arrhythmias, acute multiorgan failure and early fatal outcome
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Necrotizing Enterocolitis Due to Mesenteric Artery Thrombosis in a Patient with Craniofrontonasal Dysplasia: Casual or Causal Association?
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Genotypes and phenotypes heterogeneity in PIK3CArelated overgrowth spectrum and overlapping conditions: 150 novel patients and systematic review of 1007 patients with PIK3CA pathogenetic variants
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Neonatal erythroderma and immunodysplasia: Overlap of cartilage-hair hypoplasia and Omenn syndrome
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