Insieme contro la solitudine
“Insieme contro la solitudine” è il claim della Giornata Mondiale della Sindrome di Down che si celebra ogni anno il 21 marzo. La data non è a caso ma richiama la coppia cromosomica numero 21 e il mese 3 (marzo) indica la presenza di tre cromosomi invece di due (trisomia).
Negli ultimi anni ci sono stati importanti progressi nella gestione dei neonati con Sindrome di Down. Non esiste ancora una “cura”, ma oggi è possibile offrire fin dai primi giorni di vita un’assistenza più precoce, mirata ed efficace, con un impatto concreto sulla qualità della vita.
Uno dei cambiamenti più rilevanti riguarda la diagnosi prenatale. Il test prenatale non invasivo (NIPT), eseguibile già dalla 10ª settimana di gravidanza, analizza il DNA fetale nel sangue materno ed è molto accurato (circa il 99% per la sindrome di Down). Questo ha ridotto notevolmente la necessità di esami invasivi come amniocentesi e villocentesi.
Dopo la nascita, i bambini vengono seguiti con maggiore attenzione fin da subito. Nei primi giorni di vita si eseguono controlli mirati per individuare eventuali problemi associati, come le cardiopatie congenite (abbastanza frequenti), le alterazioni della tiroide, eventuali difficoltà uditive o visive e alcune condizioni del sangue. Individuare precocemente queste situazioni permette di intervenire rapidamente e migliorare l’evoluzione clinica.
Un altro aspetto fondamentale è rappresentato dai programmi di stimolazione precoce (early intervention). Si tratta di attività semplici ma mirate, che iniziano già nei primi mesi di vita e coinvolgono fisioterapia, supporto allo sviluppo del linguaggio e stimolazione del gioco e delle capacità cognitive.
Un elemento chiave è il coinvolgimento attivo dei genitori, che vengono guidati nel sostenere lo sviluppo del bambino nella vita quotidiana.
Intervenire prima e meglio, accompagnando il bambino e la sua famiglia fin dall’inizio del percorso è quello che possiamo fare oggi, insieme contro la solitudine.
