GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE, SIN E UNIAMO
Il 72% delle malattie rare ha origine genetica e di queste il 70% è presente già dalla nascita.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra 6.000 e 8.000 e sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive, non sempre facilmente diagnosticabili. Solo per il 6% di queste esiste una cura.
In occasione del Rare Disease Day (28 febbraio), la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare ribadiscono l’importanza dello screening neonatale esteso, “un investimento per la vita” per riconoscere tempestivamente la patologia e indirizzare il neonato, sin da subito, verso un adeguato percorso di terapia. Fondamentale anche l’adozione della Risoluzione ONU e l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare, per dare una risposta tangibile ai bisogni delle persone con malattia rara.